Entrar 01 outubro 2024
O Serviço de Saúde da Região (SESARAM, EPERAM) recebeu no último sábado, dia 28 de setembro, o Encontro Regional de Famílias com Doença Hereditária do Metabolismo das Proteínas.
Esta iniciativa foi organizada em conjunto pelo SESARAM e pela Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Hereditárias do Metabolismo (APOFEN).
O Hospital Dr. Nélio Mendonça é um dos cinco Centros de Referência do país para o tratamento das doenças hereditárias do metabolismo das proteínas, patologias genéticas e raras que, se não forem controladas, através de uma dieta adequada, podem levar à hiperatividade, atraso mental, convulsões e outras complicações neurológicas e específicas.
As crianças com estas patologias apresentam défices de enzimas específicos para o metabolismo do aminoácido que está presente em todas as proteínas, sendo o diagnóstico comprovado através do Teste do Pezinho (teste de Guthrie).
Devido a este problema, as crianças têm uma dieta muito restrita, tendo em conta que não podem ingerir proteínas animais e mesmo as proteínas vegetais têm de ser ingeridas de forma controlada.
Neste contexto, além das intervenções realizadas na sala de conferências, o encontro contemplou a confecção de refeições, na cozinha do SESARAM, com a utilização de produtos substitutos da proteína.
